波乗りクリニック

一般内科・心療内科・在宅医療

「HAE」

約 1 分

波乗り時には真面目な話を

昨日、書類の整理をしていたときのこと、毎日数多く届く医療関連書類の山から、「HAE」に関するリーフレットを見つけました。

昨年末、鬼のように忙しかった休日診療所に現れた「口唇浮腫」の患者さんのことを思い出します。

ひょっとすると、あれは「HAE」だったのかも?

やはり、日々勉強は必要です。

私の様な総合診療医にはある種のインスピレーションが必要なのですから…。

 

「HAE」とは?
http://www.hae-info.jp/から抜粋)

血管性浮腫は、19世紀後半にドイツ人の医師クインケが最初に報告した「クインケ浮腫」という名前で広く知られるものです。そのなかで、遺伝性が明らかなものとして区別された遺伝性血管性浮腫(Hereditary angioedema; HAE)は、1888年に初めて報告されました。
 HAEの「浮腫」の原因は、補体第1成分阻害因子(C1インヒビター)の遺伝子異常によるC1インヒビター蛋白の減少・機能異常です。まぶたやくちびる、顔、手足などに、突然「浮腫」が出ては消えるものですが、体のあらゆるところに症状が出る可能性があります。稀な疾患と言われる一方で、最初の発作から診断まで10年以上かかっているという報告もあります。その症状は、激しい腹痛や窒息に陥ることもあるため、発作の管理がとても大切です。
 海外では5万人に1人の有病率と言われていますが、日本での有病率は明らかになっていません。家系のなかで受け継がれていく場合と、両親とも正常であった遺伝子に新たに変異が起こる場合もあります。
※C1インヒビター(C1 inhibitor、C1-INH、別名:C1エステラーゼインヒビター、C1インアクチベーター)